Biochemisches Labor der Kinderklinik Biochemisches Labor der Kinderklinik
Die Kinderklinik gehört zum Fachbereich 4 (Medizin) und ist Teil des Universitätsklinikums.
Die Diagnose einer lysosomalen Speicherkrankheit sollte in mehreren Schritten erfolgen. Dem Nachweis des Enzym-Defektes müssen verschiedene (biochemische und morphologische) Untersuchungen vorausgehen: Weist ein Patient grobe Gesichtszüge, Skelett-Veränderungen, eine Hepatosplenomegalie und eine progressive mentale Retardierung auf, sollte an eine Mukopolysaccharidose oder Glykoproteinose gedacht werden. In diesen Fällen wird empfohlen, den Urin zunächst auf die Ausscheidung von komplexen Kohlenhydraten zu untersuchen. Die auf Grund des Urinbefundes gestellte Diagnose muß anschließend enzymatisch bestätigt werden. Bei Verdacht auf eine Lipidose sollte am Beginn des diagnostischen Vorgehens die morphologische Untersuchung auf Speicherzellen stehen. Charakteristische "Schaumzellen" (M. Gaucher) oder eine "Sea-Blue-Histiozytose" (M. Niemann-Pick) lassen eine vorläufige Diagnose zu; der Nachweis des Enzymdefektes ist jedoch auch hier unbedingt erforderlich. Bei Leukodystrophien (metachromatische Leukodystrophie, Globoidzell-Leukodystrophie) muß eine Bestimmung der Nervenleit-Geschwindigkeit erfolgen.
Enyzmatische Analysen sind im Serum, Leukozyten und Fibroblasten möglich.
Folgende Analysen (einschließlich pränataler Diagnosen) können im Biochemischen Labor der Kinderklinik Mainz durchgeführt werden:
| TYP | ENZYM-DEFEKT | URIN-AUSSCHEIDUNG | |
| MPS I | M. Hurler; M. Hurler/Scheie; M. Scheie | alpha-Iduronidase (L,F) | DS/HS |
| MPS II | M. Hunter | Iduronat-S-Sulfatase (S,F) | DS/HS |
| MPS III A | M. Sanfilippo A | Heparan-N-Sulfamidase (L,F) | HS/CS |
| MPS III B | M. Sanfilippo B | N-Azetyl-alpha-Glukosamini-dase (S,F) | HS/CS |
| MPS III C | M. Sanfilippo C | N-Azetyl-Transferase (F) | HS/CS |
| MPS III D | M. Sanfilippo D | N-Azetylglucosamin-6-Sulfatase (F) | HS/CS |
| MPS IV A | M. Morquio A | N-Azetylgalaktosamin-6-Sulfatase (L,F) | KS/CS |
| MPS IV B | M. Morquio B | ß-Galaktosidase (L,F) | KS/CS |
| MPS VI | M. Lamy-Maroteaux | Arylsulphatase B (L,F) | DS/HS |
| MPS VII | M. Sly | ß-Glucuronidase (S,F) | CS |
| TYP | ENZYM-DEFEKT | URIN-AUSSCHEIDUNG | |
| ML II | I-Cell Disease | Phosphotransferase (S,F) | neg. |
| ML III | Pseudo-Hurler-Polydystrophie | Phosphotransferase (S,F) | neg. |
| TYP | ENZYM-DEFEKT | URIN-AUSSCHEIDUNG |
| alpha-Mannosidose | Mannosidose (S,L,F) | Oligos. |
| beta-Mannosidose | beta-Mannosidase (S,L,F) | Oligos. |
| alpha-Fucosidose | alpha-Fucosidase (S,L,F) | Oligos. |
| Sialidose (Typ I und II) | alpha-Neuraminidase (F) | Oligos. |
| Aspartyl-Glukosaminurie | N-Aspartyl-Glukosaminidase | Oligos. |
| TYP | ENZYM-DEFEKT | URIN-AUSCHEIDUNG |
| Salla-Disease u.a. Formen | freie Neuraminsäure in den Fibroblasten erhöht | freie Neuraminsäure |
| TYP | ENZYM-DEFEKT | URIN-AUSSCHEIDUNG | |
| GM1-Gangliosidose | infantil, juvenil, adult | beta-Galaktosidase (L,F) | Oligos. |
| Galakto-Sialidose | beta-Galaktosidase und alpha-Neuraminidase (F) | Oligos. | |
| GM2-Gangliosidose | M. Sandhoff | Hexosaminidase A und B (S,L,F) | Oligos. |
| GM2-Gangliosidose | M. Tay-Sachs | Hexosaminidase A (S,L,F) | neg. |
| TYP | ENZYM-DEFEKT | URIN-AUSSCHEIDUNG | |
| M. Gaucher | Chronisch (Typ I) | beta-Glucosidase (F) | neg. |
| M. Gaucher | Neuropathisch (Typ II) | beta-Glucosidase (F) | neg. |
| M. Gaucher | Subakut (Typ III) | beta-Glucosidase (F) | neg. |
| M. Krabbe | Globoidzell-Leukodystrophie | Cerebrosid-beta-Galaktosidase (L,F) | neg. |
| Metachromatische Leukodystrophie | Arylsulphatase A (L,F) | Sulfatide | |
| Multipler Sulfatase-Defekt | Mehrere lysosomale Sulfatasen (F) | DS/HS/KS | |
| M. Niemann-Pick | Typ A | Sphingomyelinase (F) | neg. |
| M. Niemann-Pick | Typ B | Sphingomyelinase (F) | neg. |
| M. Niemann-Pick | Typ C | Cholesterin-Stoffwechsel ? (F) | neg. |
| M. Fabry | alpha-Galaktosidase (L, F) | Ceramide |
Abkürzungen: F = Fibroblasten, L = Leukozyten, S = Serum
Autor: Priv. Doz. Dr. M. Beck, Toni Vomweg; Zuletzt überarbeitet am 29.05.96.