Universitätsmedizin Mainz richtet Stiftungsprofessur zur Erforschung genetisch bedingter Stoffwechselkrankheiten ein

Stärkung der Villa Metabolica am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Mainz

29.02.2012

An der Universitätsmedizin Mainz ist ein weltweit anerkanntes Zentrum zur Erforschung, Behandlung und Diagnostik genetisch bedingter Stoffwechselkrankheiten geplant, für das die Shire Deutschland GmbH eine Stiftungsprofessur finanziert. Im Fokus der Stiftungsprofessur steht die Durchführung klinischer Studien mit dem Ziel, neue Therapiekonzepte für seltene Stoffwechselerkrankungen zu entwickeln sowie das Aufsetzen von Forschungsprojekten, die Licht in den Entstehungsprozess dieser Krankheitsbilder bringen sollen.

Obwohl sich die genetischen Ursachen der sog. lysosomalen Speicherkrankheiten (LSK) zunehmend identifizieren lassen, sind die therapeutischen Möglichkeiten bislang weitgehend unerforscht. Bei der Gruppe der LSK handelt es sich um bestimmte Formen seltener angeborener Stoffwechselerkrankungen wie Morbus Fabry, Morbus Gaucher, Mukopolysaccharidose I (MPS I) oder Morbus Pompe. Bei den Betroffenen verhindert ein genetischer Defekt den Abbau von Stoffwechselprodukten in den Zellen. Eine verminderte Enzymaktivität als Folge des genetischen Defekts führt dazu, dass statt des Abbaus der Stoffwechselprodukte eine Speicherung in den menschlichen Zellen erfolgt. Je nach Art des Gendefekts kommt es zu irreversiblen Schädigungen der jeweils betroffenen Organsysteme wie Knochen, Muskeln, Nervensystem, Herz oder Nieren.

Für einige dieser Speicherkrankheiten gibt es bereits zugelassene Therapien mit nachgewiesener Wirksamkeit, andere hingegen geben der Wissenschaft nach wie vor Rätsel auf. Auf der Suche nach Antworten hat die Stiftungsprofessur nach Überzeugung des Wissenschaftlichen Vorstands der Universitätsmedizin Mainz, Prof. Dr. Dr. Reinhard Urban, eine Schlüsselfunktion: "Das Wissen über die Entstehung und den Verlauf dieser genetischen Stoffwechselerkrankungen ist die Ausgangsbasis für effektive Therapie- und Diagnosekonzepte. Wir wollen die Stiftungsprofessur kompetent besetzen, damit die Forschung auf diesem Feld entscheidend vorankommt."

Die Rahmenbedingungen für die Durchführung klinischer Studien sind laut Urban ideal, da an der Universitätsmedizin Mainz das Interdisziplinäre Zentrum Klinische Studien (IZKS) und das Pädiatrische Studiennetzwerk (PAED-Net) angesiedelt sind. Von der Stiftungsprofessur profitieren soll zudem die Lehre. Denn auch die Fort- und Weiterbildung von Ärzten und medizinischem Personal im Bereich der genetisch bedingten Stoffwechselerkrankungen soll im Rahmen der Stiftungsprofessur erfolgen.

Zum gegenwärtigen Zeitpunkt verfügt die Universitätsmedizin Mainz bereits über eine Sektion für lysosomale Speicherkrankheiten, die dem Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin (ZKJM) zugeordnet ist. Diese Sektion, der auch die Stiftungsprofessur zugeordnet wird, trägt den Namen Villa Metabolica. "Die Stiftungsprofessur sehen wir als zentralen Baustein, um hierorts ein weltweit anerkanntes Zentrum zur Erforschung, Behandlung und Diagnostik genetisch bedingter Stoffwechselkrankheiten zu etablieren. Die Villa Metabolica mit ihrem erstklassigen medizinischen Behandlungs-Know-how bietet die besten Voraussetzungen dafür", so der Direktor des ZKJM, Prof. Dr. Fred Zepp. Die Laufzeit der Stiftungsprofessur ist auf fünf Jahre mit einem jährlichen Fördervolumen von €200.000 angelegt.

Bei den rund 40 lysosomalen Speicherkrankheiten handelt es sich laut Prof. Dr. Fred Zepp um besonders komplexe Erkrankungen. In ihrem Verlauf zeigen die LSK eine Vielzahl verschiedener Symptome und genau das erschwert die Diagnose. Auch vor diesem Hintergrund soll der Inhaber der Stiftungsprofessur eng mit anderen Sektionen im ZKJM wie der Kinderkardiologie oder Kinderneurologie und mit anderen medizinischen Betriebseinheiten der Universitätsmedizin – darunter die HNO oder die Augenheilkunde – zusammenarbeiten. Darüber hinaus soll die Vernetzung des Stiftungsprofessors mit internationalen Einrichtungen in Europa, den USA, Australien und Südamerika erfolgen. Zu den Aufgaben des Stiftungsprofessors zählen zudem die Entwicklung ambulanter Betreuungskonzepte für LSK-Patienten und die Evaluation des Langzeitverlaufs verschiedener medikamentöser Therapien von seltenen Stoffwechselerkrankungen.

Die Shire Deutschland GmbH als Stifter der W2-Professur ist ein pharmazeutisches Unternehmen mit Sitz in Berlin. Die Shire Deutschland GmbH entwickelt und vertreibt u.a. innovative Arzneimittel für seltene genetische Krankheiten wie Morbus Hunter, Morbus Fabry, Morbus Gaucher oder Hereditäres Angioödem.