Kerstin Nagel-Wolfrum erhält Retinitis Pigmentosa Forschungspreis 2012

Mainzer Zoologin für Arbeiten zum Usher-Syndrom ausgezeichnet

10.01.2013

Dr. Kerstin Nagel-Wolfrum hat für ihre Arbeiten zur Erkennung und Behandlung des Usher-Syndroms den Retinitis Pigmentosa Forschungspreis 2012 der Selbsthilfevereinigung Pro Retina Deutschland e. V. und der Retina Suisse erhalten. Der Preis wurde im Rahmen des 110. Kongresses der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft (DOG) im September 2012 in Berlin verliehen. Die Auszeichnung ist mit einem Preisgeld von 2.000 Euro verbunden und umfasst außerdem die Finanzierung eines Kongressaufenthalts im Wert von 1.500 Euro

Wie es in der Laudatio von Prof. Dr. Eberhart Zrenner, Vorsitzender des Wissenschaftlich-Medizinischen Beirates von Pro Retina Deutschland, hieß, zeigt Nagel-Wolfrum in ihren Arbeiten neue Wege für die Erkennung und Behandlung des Usher-Syndroms auf. Das Usher-Syndrom ist die häufigste erbliche kombinierte Taub-Blindheit. Unter den Usher-Syndrom verursachenden Mutationen gibt es Mutationen, die zu einem vorzeitigen Abbruch des Gen-Translationsprozesses führen. Eine dieser sog. Nonsense-Mutationen im USH1C-Gen führt bei einer deutschen Familie zu der schwerwiegendsten Form des Usher-Syndroms. Das Forscherteam um Nagel-Wolfrum hat gezeigt, dass kleine Moleküle (PTC124 und Designer-Aminoglycoside) in der Lage sind, dieses Stoppsignal zu überlesen, wodurch die Proteinfunktion des zuvor defekten Genprodukts Harmonin wieder hergestellt wird. Darüber hinaus konnte in den Arbeiten die ausgezeichnete retinale Verträglichkeit der Moleküle demonstriert werden.

Aufgrund der Häufigkeit von Nonsense-Mutationen nicht nur beim Usher-Syndrom, sondern auch bei anderen erblich bedingten okulären Erkrankungen, eröffnen die translationalen Arbeiten eine neuartige Therapie für retinale Degenerationserkrankungen. Die erfolgreichen Arbeiten werden zukünftig auch im Rahmen des interdisziplinären Forschungsschwerpunkts Translationale Neurobiologie (FTN) an der Johannes Gutenberg-Universität Mainz (JGU) integriert.

Der Retinitis Pigmentosa Forschungspreis wurde bereits zum zweiten Mal an Forscher der Usher-Syndrom-Forschungsgruppe an der Johannes Gutenberg-Universität Mainz vergeben, was neben der Würdigung von Dr. Kerstin Nagel-Wolfrum auch eine Anerkennung für das hohe wissenschaftliche Niveau der Forschung der Labors von Prof. Dr. Uwe Wolfrum im Fachbereich Biologie, Abteilung für Zell- und Matrixbiologie der JGU darstellt.